DEBRA CHILE - NIÑOS PIEL DE CRISTAL

DEBRA es una corporación sin fines de lucro, que ayuda a los niños que sufren de Epidermolisis Bulosa (“Niños Piel de Cristal”). La Epidermolisis Bulosa es una enfermedad hereditaria, que puede transmitirse porque uno de los padres la padece o porque ambos tengan los genes recesivos. Estos genes provocan mutaciones de las sustancias encargadas de sostener la epidermis con el resto de las capas de la piel. No es contagiosa, no afecta el desarrollo neuronal ni se agrava, de hecho, las heridas disminuyen considerablemente a medida que el paciente crece porque se cuida mejor y puede llegar a la edad adulta.

Existen varios tipos; la simple (52,5% de los casos) es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; la de unión (1% de los casos) es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y la distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies –las heridas pegan la piel de entre los dedos-.